Anthony Harrison
Un TOT con una rara enfermedad que desgasta los músculos gateó por primera vez: los médicos asombraron a los médicos que dijeron que estaría confinada a una silla de ruedas de por vida.
La pequeña Willow Christie, de tres años, ha despertado las esperanzas de sus padres de que algún día podrá caminar después de su sorprendente avance.
4
4
4
Al niño le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía 14 meses.
Esto también afecta tanto su respiración que incluso un resfriado común podría ser fatal.
Mamá Lorna, de 35 años, y papá Lee, de 41, estaban angustiados cuando los médicos dijeron que ella nunca daría sus primeros pasos ni gatearía.
Pero se alegraron muchísimo cuando la valiente joven empezó a gatear sola.
Lorna, de Irvine, Ayrshire, dijo: “Ella nos sorprende todos los días.
“Los médicos dijeron que nunca habían visto a nadie con AME hacer esto, por lo que nos da mucha esperanza para el futuro.
Saber que un simple análisis de sangre podría haber cambiado el curso de su vida es perturbador
lorna
“Cuando le diagnosticaron por primera vez pensé que siempre estaría en silla de ruedas, pero cada día demuestra que todos estaban equivocados.
“Honestamente, siento que algún día ella caminará sola”.
Contamos cómo Lorna está pidiendo un examen de rutina después de que le dijeron que Willow podría haber tenido una oportunidad de llevar una vida usual si le hubieran detectado la AME al nacer.
Un análisis de sangre puede detectar la afección en los bebés, a quienes luego se les administra el medicamento “milagroso” Zolgensma, que la detiene en seco.
Lorna añadió: “Eso es difícil de aceptar para nosotros.
“Saber que un very simple análisis de sangre podría haber cambiado el curso de su vida es perturbador”.
Ella detectó los síntomas de Willow a los 14 meses porque la AME se cobró la vida de un sobrino en 2012.
¿Qué es la AME?
La atrofia muscular ESPINAL (AME) es una condición genética que debilita los músculos y causa problemas de movimiento.
Es una afección grave que empeora con el tiempo, pero existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas. Éstas incluyen:
- brazos y piernas flácidos o débiles
- problemas de movimiento, como dificultad para sentarse, gatear o caminar
- contracciones o temblores de los músculos (temblores)
- Problemas de huesos y articulaciones, como una columna inusualmente curvada (escoliosis).
- problemas para tragar
- dificultades respiratorias
La AME no afecta la inteligencia ni causa problemas de aprendizaje. Hable con un médico de cabecera si está planeando un embarazo y:
- has tenido un hijo con AME antes
- Tiene antecedentes de la afección en su familia.
- Su pareja tiene antecedentes de la afección en su familia.
Se estima que una de cada 40 personas es portadora de esta rara enfermedad.
Tanto Lorna como Lee son portadores del gen.
Ella dijo: “Se lo estaba contando a los médicos, pero no parecían saber mucho al respecto”.
Ahora, respaldan a los activistas de Spinal Muscular Acracy Uk, que instan al gobierno escocés a introducir pruebas de detección de AME en los recién nacidos.
Lorna añadió: “No podemos entender por qué no se realizan pruebas de forma rutinaria”.
4
