Rachael Duff, madre de dos hijos, llama a su hija Religion “una entre un millón”, pero en realidad está más cerca de ser una entre varios miles de millones.

La niña tiene una condición genética tan rara que se cree que sólo hay otros cuatro casos conocidos en el mundo, y sus médicos la utilizan como caso de estudio, refiriéndose a ella como “Niña A”.

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Religion, de cinco años, de Ballyclare en Irlanda del Norte, united states of america silla de ruedas, tiene enfermedad renal en etapa 3 y una vejiga que no se vacía adecuadamente.

Debido a que se sabe tan poco sobre su condición, los médicos no han podido predecir qué sucederá a medida que crezca.

Cuando le diagnosticaron una variante patogénica de su gen ELOVL1 en julio de 2022, sus padres Rachael, de 37 años, y Michael, de 39, se quedaron con “más preguntas que respuestas”.

Rachael explica: “Tenía tres preguntas para los especialistas. Les pregunté cómo progresaría la condición de Religion, si limitaría su esperanza de vida y ¿se lo habíamos dado Michael o yo?

“Para cada pregunta, la respuesta fue ‘no sabemos’.

“El especialista me envió por correo electrónico enlaces a una revista médica. Fue pesado, estaba buscando en Google cada dos palabras. Decía que sólo se habían registrado cuatro casos de la condición de Faith en cualquier parte del mundo… alguna vez”.

Faith nació prematuramente en abril de 2018, a las 30 semanas y seis días.

“Nunca olvidaré el momento del Rey León”, se ríe Rachael. “Faith nació por cesárea y los médicos la mantuvieron en alto para que yo pudiera verla.

“Vi enseguida que era una niña pequeña con una mata de pelo rubio. cabello. Fue amor instantáneo”.

La llevaron a la unidad neonatal del Hospital Royal Victoria de Belfast para recibir asistencia respiratoria. Tenía un agujero en el corazón y una pequeña hemorragia en el cerebro, pero progresó bien y le dieron el alta en mayo, un mes antes de la fecha prevista.

A los 18 meses, Faith estaba empezando a perder sus hitos. Sentada period floja y no intentaba caminar.

Al principio los médicos sospecharon que padecía parálisis cerebral, pero los escáneres lo descartaron.

“Period como si su mitad exceptional no estuviera conectada con su mitad inferior”, explica Rachael. “¡Le hicieron una resonancia magnética de la columna y vieron que sus riñones estaban distendidos y su vejiga estaba a punto de estallar!

“Cuando lo drenaron, el líquido se fue por todos lados, nos empapamos todos”.

Lo más difícil es no tener respuestas.

Raquel Duffla mamá de fe

Otra llamada del equipo médico de Faith todavía atormenta a Rachael. Estaba en la cocina, preparando la cena, cuando un médico llamó y le explicó que habían encontrado ganglios linfáticos inflamados en el abdomen de Religion que podrían ser tumores.

“Me pidieron que la llevara al healthcare facility esa noche para que le hicieran análisis de sangre”, explica. “Estaba hecho pedazos, pensé ¡al diablo con la cena! Religion estaba en casa de mi madre y cuando fui a buscarla la oí jugar en la bañera, chapotear.

“Cuando mamá me preguntó qué estaba pasando, me derrumbé”.

Afortunadamente, las pruebas descartaron el cáncer, pero los médicos no pudieron determinar la causa hasta que las pruebas genéticas revelaron lo que estaba pasando.

Tiene una gama compleja de afecciones médicas, que incluyen distonía de las extremidades inferiores, enfermedad renal en etapa tres, problemas de la piel y vejiga neurogénica. Debido a que se sabe tan poco sobre la variante genética detrás de ellos, cada uno es tratado individualmente por los equipos apropiados.

“No hay información sobre Googleno hay foros de padres ni Facebook grupos de apoyo”, explica Rachael. “Lo más difícil es no tener respuestas. Todo es tan desconocido.

“Simplemente me digo todos los días que si Faith puede hacerlo, entonces yo puedo hacerlo. Su pequeña sonrisa ilumina cada habitación y, mientras esté sonriendo, nos da la fuerza para seguir adelante”.

Faith asiste a una escuela especial, donde es una alumna académicamente brillante y capaz que está progresando en la lectura y el conteo, “habla sin parar” y “podía vender nieve a los esquimales”.

Utiliza una silla de ruedas y recientemente se sometió a una cirugía para rotar uno de sus pies que había comenzado a girar hacia adentro.

“Faith a veces me pregunta cuándo podrá caminar o cuándo mejorarán sus piernas temblorosas”, dice Rachael. “El otro día me preguntó si podría caminar cuando tuviera seis años. Fue difícil, aunque pronto comenzará la fisioterapia y, con suerte, comenzará a usar un andador”.

La familia recientemente se puso buena. noticias de su cardiólogo. El agujero en su corazón se está cerrando naturalmente y no necesitará cirugía.

Han creado un recaudación de fondos página para cubrir las necesidades continuas de Faith, incluida fisioterapia especializada y ayudas para la movilidad a medida que crece.

Por ahora, es una niña brillante y feliz a la que le encantan los juegos desordenados. disney princesas, juguetes Playmobile y comida china para llevar con su familia.

“Faith es una niña feliz y despreocupada y simplemente queremos que eso continúe”, dice Rachael. “Para nosotros, la vida puede cambiar (y a menudo cambia) en un instante, por lo que tomamos cada día tal como llega, pero también pensamos en el futuro y lo que podría necesitar cuando sea mayor”.

Para apoyar a la familia: busque ‘Recaudación de fondos para el futuro de la fe’ en GoFundMe o Facebook

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