Anthony Harrison
Una madre describió el dolor que sintió al abrazar a sus dos hijos después de que les diagnosticaran “Alzheimer infantil”, uno tras otro.
Jillian, de 35 años, y Donald Arnold, de 37, estaban encantados después de darle la bienvenida a su hijo, Roman James, y a su hija, Stella.
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Al principio ambos niños parecían “perfectamente sanos”.
Pero la felicidad de la pareja pronto se evaporó en una pesadilla, después de que los médicos revelaran que Roman y Stella tenían un raro trastorno genético que les haría retroceder lentamente a sus “cáscaras” de sí mismos.
“En el momento en que recibimos el diagnóstico, nuestras vidas cambiaron por completo”, dijo Jillian, de Cincinnati, Ohio, a NeedToKnow.
“Sentí que no podía ser genuine y no podía entender por qué nos estaba pasando esto.
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“Los mejores médicos pediatras nos dijeron que no habían visto un caso de este tipo en 20 años.
“El aspecto más difícil de esta enfermedad es ver cómo tus hijos, que alguna vez fueron sanos y vibrantes, comienzan a convertirse en un caparazón de quienes alguna vez fueron.
“Es algo que no le desearía ni a mi peor enemigo.
“Esta enfermedad es cruel porque te permite conocer un poco de quiénes son realmente tus hijos (y, en el fondo, quiénes siguen siendo) y luego te lo arrebatan rápidamente”.
DOBLE GOLPE
A Roman James le diagnosticaron deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD), también conocida como “Alzheimer infantil”, cuando tenía apenas seis meses.
Jillian y Donald notaron que su hijo estaba un poco atrasado en hitos físicos, como darse vuelta esta fue la primera señal de que algo andaba mal.
Luego comenzó a vomitar la mayor parte de sus tomas.
Durante un examen físico, los médicos notaron que tenía agrandamiento del hígado y del bazo y, después de una serie de pruebas, encontraron la devastadora respuesta.
La ASMD es un trastorno hereditario extremadamente raro que causa neurodegeneración y afecta a menos de 200 niños en el mundo.
Apenas tres días antes de recibir la noticia de su hijo, Jillian se dio cuenta de que estaba embarazada nuevamente.
Lo que debería haber sido un momento feliz se vio empañado por una advertencia del médico: debido a que ambos padres eran portadores de la mutación genética, su próximo El niño tenía un 25 por ciento de posibilidades de recibir el mismo diagnóstico.
Desafortunadamente, eso es exactamente lo que pasó con Stella.
Es una sensación tan extraña estar de luto por un niño que todavía tienes en tus brazos.
Jillian Arnold
Jillian dijo: “Era tan fogosa, motivada, fuerte y luchadora cuando nació.
“Teníamos muchas esperanzas de que no lo tuviera porque parecía mucho más fuerte físicamente que Roman cuando era un bebé.
“Ella tampoco tenía ninguno de los problemas de vómitos que él tenía.
“Recibimos su diagnóstico cuando tenía alrededor de tres meses y nuestros corazones quedaron destrozados por segunda vez”.
‘DUELO ANTICIPADOR’
Trágicamente, la pesadilla no terminó allí.
Se descubrió que Roman y Stella tienen ASMD tipo A, que es una forma mortal de la enfermedad, en comparación con el tipo B, que suele ser más leve.
A los niños se les dio una esperanza de vida de tres años.
Su madre dijo: “Verlos luchar ha sido la parte más difícil de todo esto.
“Aunque he encontrado mucha paz en mi vida en los últimos años, todavía tengo dificultades para lidiar con el dolor anticipado que siento a diario.
Su diagnóstico me ha puesto a prueba en todos los sentidos posibles. Ha puesto a prueba mi matrimonio. Ha puesto a prueba mi fe. Ha puesto a prueba mi salud mental, mi paciencia y mi esperanza.
Jillian Arnold
“Es una sensación tan extraña estar de duelo por un niño que todavía tienes en tus brazos.
“Trato de no ignorar esos sentimientos cuando surgen, pero también trato de no detenerme en ellos”.
En un esfuerzo por crear conciencia y conectarse con otros, Jillian comenzó a compartir el viaje de la familia en línea.
Ella dijo: “Poder compartir nuestra historia para inspirar o ayudar a guiar a otros en circunstancias similares me da mucha felicidad.
“Este es el club en el que nadie quiere estar, pero realmente he conocido a algunas de las familias más increíbles de esta comunidad”.
DESAFÍAR LAS PROBABILIDADES
Gracias a los nuevos ensayos clínicos en los que Jillian y Donald lucharon desesperadamente para que sus hijos fueran incluidos, Roman y Stella actualmente están desafiando las probabilidades y ahora tienen cinco y cuatro años respectivamente.
El GoFundMe de la familia ha recaudado más de 140.000 dólares (alrededor de 110.000 libras esterlinas) que se han destinado a encontrar una cura.
Ella dijo: “Es una gran victoria en nuestro libro.
“No podríamos estar más orgullosos de que nuestros hijos estén cambiando la trayectoria de esta enfermedad con su valentía.
“Continúan inspirándome y mostrándome su increíble fuerza todos los días.
¿Qué es la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD)?
ASMD es una enfermedad hereditaria que afecta a múltiples órganos del cuerpo y los síntomas empeoran con el tiempo.
Históricamente se conoce como enfermedad de Niemann-Decide on tipos A, A/B y B.
Esta enfermedad puede transmitirse de padres a hijos y presenta una amplia variedad de síntomas. La ASMD suele afectar el hígado, los pulmones, el bazo y la sangre, además del sistema digestivo.
Los síntomas del tipo A, el tipo más grave, tienden a aparecer en la primera infancia y progresan rápidamente. Afectan a muchos órganos clave del cuerpo, incluido el cerebro.
El tipo A/B varía en gravedad y los síntomas pueden aparecer durante la infancia o la niñez, con diferentes tasas de progresión.
ASMD tipo B es la forma más común de la enfermedad. Los síntomas aparecerán entre la infancia y la edad adulta y afectarán a muchos órganos clave del cuerpo, pero con poco o ningún impacto en el cerebro.
Los síntomas progresarán lentamente y tenderán a ser menos graves.
La ASMD es una afección hereditaria causada por variantes genéticas (cambios en los genes). Estos cambios pueden alterar ciertos procesos del organismo y provocar una enfermedad.
El gen involucrado en ASMD se llama SMPD1cuya función es producir una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM).
En las personas con ASMD, el cuerpo no puede producir suficiente enzima ASM.
Sin esto, una sustancia grasa llamada esfingomielina no se puede descomponer de manera eficiente y, en cambio, se acumula en órganos importantes como el hígado, los pulmones y el bazo.
Esto puede provocar complicaciones con el tiempo, ya que órganos clave del cuerpo pueden no funcionar correctamente.
Síntomas de TME
ASMD afecta con mayor frecuencia al bazo, el hígado, los pulmones, la sangre y el sistema digestivo.
Los síntomas pueden aparecer como:
- Una barriga protuberante debido a un stomach y/o bazo agrandados
- Tos y dificultades respiratorias.
- Fácil aparición de hematomas y sangrado
- Dolor belly y diarrea.
Fuente: Datos de ASMD
“Su diagnóstico me ha puesto a prueba en todos los sentidos posibles.
“Ha puesto a prueba mi matrimonio, mi fe, mi salud psychological, mi paciencia y mi esperanza.
“Pero aquí estamos, todos todavía de pie y realmente disfrutando de nuestras vidas.
“Sin embargo, poder aceptar el diagnóstico de mis hijos no significa que alguna vez estaré ‘feliz’ por ello.
“Y definitivamente no significa que alguna vez dejaré de luchar por una cura.
“Sé que existe una cura.
“Si se siente llamado a ayudar a nuestros niños y a otras personas que luchan contra esta devastadora enfermedad, considere hacer una donación”.
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