Anthony Harrison
A un NIÑO que nació con una pierna “muy grande” le diagnosticaron una rara mutación que hace que ésta “crezca sin control”.
A Axel Horgan, de dos años, le diagnosticaron una condición genética llamada sobrecrecimiento lipomatoso congénito (CLOVES), que hace que algunas partes del cuerpo crezcan mucho más rápido que otras.
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Es una de las 200 personas en el mundo que padecen esta enfermedad, que puede causar una combinación de anomalías vasculares, cutáneas, espinales y óseas o articulares.
La pierna izquierda de Axel era “muy grande desde el nacimiento” y ha estado creciendo desde entonces.
A sus padres les dijeron que probablemente no viviría más allá de los dos o tres años y que nunca podría caminar, hablar, ir al baño o comer.
Sus padres, Eddie, de 27 años, y Sarah, de 27 años, enfermera, dicen que su hijo ahora “ha demostrado que los médicos estaban equivocados”.
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El pequeño ha desafiado las probabilidades para lograr su primer pasos.
En enero de 2025 le amputarán ambos pies para poder vivir sin dolor y tendrá que aprender a caminar con dos prótesis en fisioterapia.
Eddie, un técnico de laboratorio de Listowel, condado de Kerry, Irlanda, dijo: “Cuando un niño tiene una enfermedad rara, se enfrenta a dos batallas.
“Uno es la enfermedad en sí y el otro es vivir en un mundo donde muy pocas personas entienden a qué te enfrentas.
“Nos dijeron que lo lleváramos a casa y lo disfrutáramos, porque sólo le quedaban dos o tres años de vida.
“Los especialistas decidieron realizarle una amputación porque dijeron que así tendría más funciones y menos dolor.
“Tiene mucho dolor todos los días y se espera mejorar su calidad de vida”.
DECISIONES DIFÍCILES
Sarah dice que su embarazo fue saludable y el 12 de mayo de 2022, Axel nació en el Healthcare facility Universitario de Kerry, Irlanda, con un peso de 10 libras y 11 onzas.
Nació con una “mancha de vino de Oporto en el lado izquierdo” y crecimientos vasculares “claros a basic vista”.
Se sometió a rigurosas pruebas genéticas, incluidas biopsias de piel, ECG, resonancias magnéticas y varios análisis de sangre y, en julio de 2022, le diagnosticaron CLOVES.
Sarah dijo: “Amo a mi niño de todas formas y estaba preparada para hacer cualquier cosa, sin importar los resultados de las pruebas que arrojen, él siempre será mi bebé”.
Posteriormente, Axel fue hospitalizado y necesitó una sonda de alimentación.
No pudo acostarse ni sentarse sin morfina durante dos semanas.
Los médicos han dicho que el síndrome CLOVES de Axel lo ha hecho más prone a ciertos tipos de cáncer, como el tumor de Wilm.
El pequeño también sufre dolores regularmente debido a su condición.
En agosto de 2023, Axel recibió quimioterapia para intentar… objetivo Sus piernas crecieron rápidamente, pero no funcionó como los médicos esperaban.
Cuando el pequeño tenía 18 meses, se decidió que la amputación sería el mejor curso de acción para él, después de las evaluaciones de su fisioterapeuta, radiografías y resonancias magnéticas.
La amputación está prevista para próximo año y Axel necesitará aprender a caminar con prótesis por el resto de su vida.
Sus padres esperan que después pueda vivir la vida usual de un niño de dos años, pudiendo “caminar y jugar en el patio de recreo”, dijo su madre Sarah en un video clip compartido en GoFundMe.
“Él no pidió nacer así y no conoce otra cosa.”
COSTOS DE MONTAJE
Actualmente, Axel recibe fisioterapia typical y sus padres pagan £170 por semana por ella.
Pero se espera que el costo aumente a £320 por semana después de la cirugía.
Eddie dijo: “Debido a la falta de recursos de HSE, hemos tenido que conseguir fisioterapia privada y terapia del habla y del lenguaje.
“El apoyo de GoFundMe ha sido realmente útil para seguir adelante.
“En lugar de eso, tendrá prótesis cuando sea mayor, no sabrá nada más”.
“Es un bebé muy feliz y no queremos que tenga ningún dolor, haríamos cualquier cosa por él”.
¿Qué es la afección de sobrecrecimiento lipomatoso congénito (CLOVES)?
El sobrecrecimiento lipomatoso CONGÉNITO (CLOVES) es un trastorno genético poco común que causa una combinación de anomalías vasculares (que afectan los vasos sanguíneos), cutáneas, espinales y óseas o articulares.
Hasta la fecha se han identificado menos de 200 casos de síndrome CLOVES en todo el mundo.
Se cree que CLOVES es causado por mutaciones en un gen llamado PIK3CAEstas mutaciones surgen espontáneamente en el útero, mientras el bebé se está desarrollando.
Generalmente, para que se le diagnostique el síndrome CLOVES, un niño tendrá uno o más de los siguientes:
- Masas blandas y grasas en el torso o el tronco (generalmente en la espalda, el flanco o el abdomen)
- Malformaciones vasculares (vasos sanguíneos): con mayor frecuencia, una mancha de nacimiento en vino de Oporto, una malformación linfática, una malformación arteriovenosa o venas agrandadas o una combinación de estas.
- Anormalidades en las extremidades (normalmente, pies o dedos anchos y dedos de las manos o de los pies grandes o adicionales)
- Problemas de columna vertebral (en muchos casos, escoliosis o médula espinal anclada). La presencia de estas anomalías suele indicar que el niño tiene más probabilidades de padecer el síndrome CLOVES que un trastorno similar.
- Anormalidades de la piel (con mayor frecuencia, protuberancias elevadas similares a verrugas llamadas nevos epidérmicos)
Los síntomas menos comunes pueden incluir:
- Problemas con las articulaciones de la rodilla o la cadera.
- Riñones que son inusualmente pequeños o de tamaño desigual
CLOVES afecta a cada niño de manera diferente, por lo que su pronóstico a largo plazo dependerá de muchos factores, entre ellos su edad en el momento del diagnóstico (cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor), sus síntomas y su salud basic.
Fuente: Clinic Infantil de Boston
Los padres de Axel viven a tres horas del medical center infantil más cercano y han creado una página de recaudación de fondos para ayudar a pagar los gastos.
La recaudación de fondos ha recibido casi £40.000, lo que ha “conmocionado” a la familia.
Eddie dijo: “Estamos muy sorprendidos por la generosidad que ha tenido la gente.
“La comunidad está haciendo esto por sí misma, vienen a nosotros y se ofrecen a recaudar fondos para su tratamiento.
ESPERANZA PARA EL FUTURO
La mamá y el papá de Axel esperan que pronto pueda asistir al preescolar.
Eddie dijo: “Axel está bastante mudo en este momento, como padres estamos preocupados por cómo lo tratarán otros niños.
“Pero haremos lo mejor que podamos para llenarlo de confianza y aceptación y de que está bien verse diferente.
“Esperamos que la gente no juzgue una discapacidad por su visibilidad”.
Sarah dijo: “Tenemos esperanzas en su futuroEstá recibiendo el mejor tratamiento que necesita y merece, y estamos orgullosos de Axel.
“A veces nos sentimos impotentes, pero Axel y su hermano, Arlo, nos dan motivos para estar agradecidos, esperanzados y felices”.
Puedes donar al GoFundMe de Axel aquí.
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